下丘脑综合征系由多种因素所致的疾病，主要临床表现有内分泌代谢功能失调、植物神经 功能紊乱以及睡眠、体温调节和性功能障碍、多食肥胖、精神 障碍等症状。部分患儿出现性发育异常、神经精神改变、癫痫等多种表现 。
下丘脑 是间脑最下部的一个对称性结构，其结构复杂，功能众多，作为内分泌的调节中枢，区域内有许多重要的神经核，其中 具有分泌功能的神经细胞，兼有神经和腺体的特性，对神经冲动和神经递质起反应，调节垂体的内分泌活动 。
01
病因
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先天性或遗传性
较为多见的有家族性嗅神经-性发育不全综合征等。
02
后天性肿瘤
各种原发性或继发性、良性或恶性肿瘤。常见的有颅咽管瘤、异位松果体瘤、垂体腺瘤向鞍上扩展等。
03
炎症
病毒性脑炎、流行性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑炎脑膜炎、麻疹。
04
肉芽肿
慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿、结核瘤等。
05
损伤
如颅脑外伤、手术、放射治疗损伤下丘脑。
06
退行性变及血管性病变
如结节性硬化、神经胶质增生等。
07
代谢紊乱
如二氧化碳麻醉、一氧化碳中毒。
08
药物影响
过量服用氯丙嗪等。
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功能性变化
精神创伤、环境因素剧烈变化、应激等引起的下丘脑功能紊乱。
绝大多数下丘脑综合征都可找到病因，但有极少数病例报道未找到确切病因，可称为特发性下丘脑综合征。
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临床表现
由于 下丘脑功能复杂 ，与多处脑组织有广泛的联系并分泌多种释放（抑制）激素调控垂体激素的分泌， 发生病变时常累及多个神经核而产生多种的生理调节障碍 ，因此临床上常产生多系统和综合性的症状。
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内分泌功能紊乱
下丘脑释放（抑制）激素分泌障碍，可引起垂体-靶腺的内分泌功能紊乱。
01
单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进
生长激素释放激素分泌缺乏引起垂体生长激素分泌减少：表现为生长减慢、侏儒症。分泌过多造成生长加速、巨人症，儿童比较少见。
02
促性腺激素释放激素分泌过多
多数表现为性早熟。
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促甲状腺激素释放激素分泌异常
出现甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症。
04
促肾上腺皮质激素释放激素分泌异常
出现肾上腺皮质增生型皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症。
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泌乳素释放抑制激素分泌异常
使泌乳素分泌减少、泌乳素分泌增加可造成乳房早发育或男孩乳房增大发育。
04
植物神经功能紊乱
植物神经功能紊乱会导致睡眠障碍，多数表现为嗜睡，少数可失眠。
如果 病变影响了摄食中枢造成贪食，可致进行性肥胖 。如影响饱食中枢常致食欲减退、厌食、少食而逐渐消瘦。
甚至还会 影响体温调节障碍 ，下丘脑病变体温调节障碍常以低热多见，高热少见，发热的热型无明显规则。正常人常下午体温较高，而病人常上午较高，下午较低，一般退热药疗效较差。
此外可表现持续性多汗或少汗无汗，心悸、心动过速、直立性低血压、阵发性高血压、消化道功能紊乱、便秘、排便次数增多等。
成人中以头痛、嗜睡、肥胖为主要表现占大多数，临床所遇到儿童下丘脑综合征中，往往以肥胖作为主要的首发症状，其次是嗜睡、发热等。儿童中发热是一种常见的症状，亦有报道颅内肿瘤下丘脑综合征发热长达8 个月。
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诊断及治疗
由于下丘脑综合征病因复杂，临床表现多样，各种症状出现的先后不一，体征亦为多方面的，临床诊断有时比较困难。对一些少汗、无汗、怕热、多饮等以植物神经功能紊乱为起始发病，早期缺乏内分泌改变者临床容易误诊，应注意病史中一些有特殊意义的表现，配合体检和实验室检查，有助于确诊。
下丘脑病变引起垂体-靶腺功能减退而致内分泌功能减退者可用激素替代治疗，如甲减者用甲状腺素，侏儒症用生长激素，性发育迟缓可用绒毛膜促性腺激素、睾酮、雌激素治疗，性早熟用LHRH类似物治疗，尿崩症者用弥凝或尿崩停治疗。
即使是一些先天遗传性疾病患者，仍然可以从治疗中受益。水、电解质紊乱者注意纠正水、电解质紊乱。厌食、消瘦给予支持营养。肥胖者适当控制饮食。